特应性皮炎全基因组关联分析研究

　　 　　皮炎在我们的生活中是常见的，特应性皮炎是一种慢性、复发性炎症性皮肤病，主要表现为剧烈的瘙痒、明显的湿疹样变和皮肤干燥，部分患者延续终生，可因慢性复发性湿疹样皮疹等症状，由于皮炎的发病原因有很多，所以特应性皮炎的预防也是很重要的。

　　 　　目的 欧美和日本人特应性皮炎(atopic dermatitis，AD)的全基因组关联分析(Genome-wide association studies，GWAS)及AD GWAS 的meta 分析研究发现和报道了多个AD的易感位点和提示位点，本研究在中国汉族中验证欧美和日本报道的AD 的12 个易感或提示易感位点与AD 的相关性，并分析其与AD 相关表型的关联性。

　　 　　方法 我们选择了来自欧美和日本报道的AD的12 个易感或提示易感位点,根据其地理位置向上和向下扩展500kb 范围内选择我们AD-GWAS 初筛数据中关联最强，并且与之具有强的连锁不平衡的10 个SNPs，在2,205 病例与2,116 对照中将这22 个SNPs 利用Sequenom MassArray 系统进行基因分型。相关实验结果用PLINK 1.07 以及 SPSS 13.0 软件进行分析处理。

　　 　　结果 其中的两个SNPs 分型结果不是很理想，未纳入进一步分析。经过Bonferroni 校正后，所有20 个SNPs 的等位基因频率在患者和正常对照间差异均无统计学意义(pBonferroni>0.05)。进一步分层分析得出，XXX1 的G 等位基因频率在AD 伴有哮喘家族史患者中明显高于AD 不伴有哮喘家族史( 79.09% vs 74.11%, P =0.005,OR=1.32), XXX2 的A等位基因频率在AD伴有过敏性鼻炎的患者中明显高于AD 不伴有过敏性鼻炎( 50.92% vs 46.57%, p=0.007, OR=1.19)。其它SNPs与临床表型无明显的相关性。

　　 　　结论 本研究得出欧州和日本的AD GWAS 易感位点可能与中国汉族AD 的发病不具有明显相关性。但XXX1 和 XXX2 可能与AD 的特殊临床表型相关，AD 伴有过敏性鼻炎和AD 伴有哮喘家族史,提示不同的AD 亚型有不同的遗传背景。

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